Sklerosis lateral amyotrophic (ALS)


Sklerosis lateral amyotrophic (nama lain untuk ALS, penyakit Charcot, Lou Gehrig) adalah patologi progresif sistem saraf, yang mempengaruhi kira-kira 350 ribu orang di seluruh dunia, dan kira-kira 100 ribu kes baru didiagnosis setiap tahun. Ini adalah salah satu gangguan pergerakan yang paling biasa, yang membawa kepada akibat dan kematian yang serius. Faktor apa yang mempengaruhi perkembangan penyakit, dan adakah mungkin untuk mencegah perkembangan komplikasi?

Sebab-sebab pengembangan ALS

Untuk masa yang lama, patogenesis penyakit ini tidak diketahui, tetapi dengan bantuan banyak kajian, para saintis dapat memperoleh maklumat yang diperlukan. Mekanisme perkembangan proses patologi di ALS adalah mutasi dalam pelanggaran sistem kompleks peredaran semula sebatian protein yang terletak di sel saraf otak dan saraf tunjang, akibatnya mereka kehilangan regenerasi dan fungsi normal.

Terdapat dua bentuk ALS - keturunan dan sporadis. Dalam kes pertama, patologi berkembang pada orang yang mempunyai sejarah keluarga yang dibebani, dengan adanya sklerosis lateral amniotik atau demensia frontotemporal pada saudara terdekat. Sebilangan besar pesakit (dalam 90-95% kes) didiagnosis dengan bentuk sklerosis amyotrophic sporadis, yang berlaku kerana faktor yang tidak diketahui. Hubungan telah terjalin antara kecederaan mekanikal, perkhidmatan tentera, tekanan yang kuat dan kesan bahan berbahaya pada tubuh, tetapi kita belum dapat membincangkan punca sebenar ALS..

Menarik: pesakit yang paling terkenal dengan sklerosis lateral amyotrophic adalah ahli fizik Stephen Hawking - proses patologi berkembang ketika dia berusia 21 tahun. Pada masa ini, dia berusia 76 tahun, dan satu-satunya otot yang dapat dikendalikannya adalah otot pipi.

Gejala ALS

Sebagai peraturan, penyakit ini didiagnosis pada masa dewasa (setelah 40 tahun), dan risiko jatuh sakit tidak bergantung pada jantina, usia, kumpulan etnik atau faktor lain. Kadang-kadang terdapat kes patologi bentuk remaja, yang diperhatikan pada orang muda. Pada peringkat awal, ALS tidak simptomatik, selepas itu pesakit mula mengalami sawan ringan, mati rasa, berkedut dan kelemahan otot..

Patologi boleh mempengaruhi mana-mana bahagian badan, tetapi biasanya (dalam 75% kes) ia bermula dari bahagian bawah kaki - pesakit merasakan kelemahan pada sendi pergelangan kaki, sebab itulah dia mula tersandung ketika berjalan. Sekiranya gejala bermula di bahagian atas kaki, orang itu kehilangan fleksibiliti dan kekuatan di tangan dan jari. Anggota badan menjadi lebih kurus, otot mula atrofi, dan tangan menjadi seperti kaki burung. Salah satu tanda khas ALS adalah manifestasi asimetri, iaitu, pada mulanya gejala muncul di satu sisi badan, dan setelah beberapa ketika di sisi lain.

Selain itu, penyakit ini dapat berlanjutan dalam bentuk bulbar - untuk mempengaruhi alat vokal, setelah itu timbul kesulitan dengan fungsi menelan, dan air liur yang teruk muncul. Otot yang bertanggungjawab untuk fungsi mengunyah dan ekspresi wajah akan terjejas kemudian, akibatnya pesakit kehilangan ekspresi wajah - dia tidak dapat mengeluarkan pipinya, menggerakkan bibirnya, kadang-kadang dia berhenti memegang kepalanya secara normal. Secara beransur-ansur, proses patologi merebak ke seluruh badan, paresis otot lengkap dan imobilisasi berlaku. Secara praktikal tidak ada rasa sakit pada orang yang didiagnosis dengan ALS - dalam beberapa kes mereka muncul pada waktu malam dan dikaitkan dengan pergerakan yang lemah dan kekejangan sendi yang tinggi.

Jadual. Bentuk patologi utama.

Bentuk penyakitKekerapanManifestasi
Cervicothoracic50% kesKelumpuhan atropik bahagian atas dan bawah, disertai dengan kekejangan
Bilah Bulang25% kesParesis otot dan lidah palatine, gangguan pertuturan, kelemahan otot masticatory, selepas itu proses patologi mempengaruhi anggota badan
Lumbosacral20-25% kesTanda-tanda atrofi diperhatikan dengan praktikalnya tidak ada gangguan pada otot otot kaki, muka dan leher terjejas pada peringkat terakhir penyakit ini
Tinggi1-2%Pesakit mengalami paresis dua atau keempat anggota badan, ungkapan emosi yang tidak wajar (menangis, ketawa) kerana kerosakan pada otot muka

Tanda-tanda di atas dapat disebut rata-rata, kerana semua pesakit ALS muncul secara individu, jadi agak sukar untuk membezakan gejala tertentu. Gejala awal tidak dapat dilihat oleh orang itu sendiri dan orang di sekitarnya - terdapat sedikit kekok, canggung dan keterlaluan pertuturan, yang biasanya disebabkan oleh sebab lain.

Penting: fungsi kognitif praktikal tidak terjejas di ALS - gangguan ingatan sederhana dan kemampuan mental yang terganggu diperhatikan pada separuh daripada kes, tetapi ini memburukkan lagi keadaan umum pesakit. Kerana kesedaran tentang keadaan mereka sendiri dan jangkaan kematian, mereka mengalami kemurungan yang teruk.

Diagnostik

Diagnosis sindrom lateral amyotrophic rumit oleh fakta bahawa penyakit ini jarang berlaku, jadi tidak semua doktor dapat membezakannya dari patologi lain.

Sekiranya anda mengesyaki perkembangan ALS, pesakit harus berjumpa dengan pakar neurologi, dan kemudian menjalani beberapa siri kajian makmal dan instrumental.

  1. Ujian darah. Petunjuk utama patologi adalah peningkatan kepekatan enzim creatine kinase, iaitu zat yang dihasilkan dalam tubuh semasa pemusnahan tisu otot.
  2. Elektroneuromiografi (ENMG). Kaedah penyelidikan yang melibatkan penilaian impuls saraf pada otot individu menggunakan jarum halus. Otot anggota badan dan faring diperiksa, dan hasilnya direkodkan dan dianalisis oleh pakar. Kegiatan elektrik tisu yang terjejas oleh patologi berbeza dengan petunjuk dari yang sihat, dan pelanggaran dapat dilihat walaupun otot dalam keadaan baik dan berfungsi dengan normal.

Sebagai kaedah diagnostik tambahan, biopsi otot, tusukan lumbal dan kajian lain dapat digunakan untuk membantu mendapatkan gambaran lengkap mengenai keadaan tubuh dan membuat diagnosis yang tepat..

Sebagai rujukan: setakat ini, teknik diagnostik baru sedang dikembangkan untuk mengesan ALS pada peringkat awal - terdapat hubungan antara penyakit dan peningkatan tahap protein p75ECD dalam air kencing, tetapi setakat ini indikator ini tidak membenarkan kita menilai dengan ketepatan tinggi perkembangan sklerosis lateral amyotrophic.

Rawatan ALS

Tidak ada kaedah terapi yang dapat menyembuhkan ALS - rawatan bertujuan untuk memanjangkan umur pesakit dan meningkatkan kualitinya. Satu-satunya ubat yang membolehkan anda melambatkan perkembangan proses patologi dan menangguhkan kematian adalah ubat "Rilutek". Ia wajib diberikan kepada orang yang mempunyai diagnosis ini, tetapi secara amnya ia tidak mempengaruhi keadaan pesakit.

Dengan kekejangan otot yang menyakitkan, penenang otot dan antikonvulsan diresepkan, dengan perkembangan sindrom kesakitan yang sengit - analgesik yang kuat, termasuk yang narkotik. Pada pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic, ketidakstabilan emosi (ketawa tiba-tiba, tidak masuk akal atau tangisan) sering diperhatikan, serta manifestasi kemurungan - ubat psikotropik dan antidepresan diresepkan untuk menghilangkan gejala ini.

Untuk memperbaiki keadaan otot dan aktiviti fizikal, latihan terapeutik dan alat ortopedik digunakan, termasuk kerah leher, serpihan, alat untuk mencengkam objek. Lama kelamaan, pesakit kehilangan kemampuan untuk bergerak secara bebas, akibatnya mereka harus menggunakan kerusi roda, lif khas, sistem siling.

Ketika patologi berkembang, fungsi menelan terganggu pada pesakit, yang mengganggu pengambilan makanan yang normal dan menyebabkan kekurangan nutrien, keletihan dan dehidrasi. Untuk mengelakkan gangguan ini, pesakit diberi tiub gastrostomi atau pemeriksaan khas dimasukkan melalui saluran hidung. Akibat lemahnya otot faring, pesakit berhenti bercakap, dan disarankan untuk menggunakan komunikator elektronik untuk berkomunikasi dengan orang lain..

Pada peringkat terakhir ALS, atrofi otot diafragma pada pesakit, yang membuat sukar bernafas, tidak cukup udara yang memasuki aliran darah, sesak nafas, keletihan berterusan, dan tidur yang gelisah. Pada tahap ini, seseorang, jika ada petunjuk yang tepat, mungkin memerlukan pengudaraan paru-paru yang tidak invasif menggunakan alat khas dengan topeng terpasang padanya..

Sekiranya anda ingin mengetahui dengan lebih terperinci, diagnosis ALS - apa itu, anda boleh membaca artikel mengenainya di portal kami.

Hasil yang baik dalam menghilangkan gejala sklerosis lateral amyotrophic diberikan melalui urutan, aromaterapi dan akupunktur, yang mendorong kelonggaran otot, peredaran darah dan limfa, dan mengurangkan tahap kegelisahan dan kemurungan..

Kaedah eksperimen untuk merawat ALS adalah penggunaan hormon pertumbuhan dan sel stem, tetapi bidang perubatan ini belum dipelajari sepenuhnya, jadi masih mustahil untuk membincangkan hasil positif..

Penting: keadaan orang yang menderita sklerosis lateral amyotrophic sangat bergantung pada penjagaan dan sokongan orang yang disayangi - pesakit memerlukan peralatan yang mahal dan rawatan sepanjang masa.

Ramalan

Prognosis untuk ALS tidak baik - penyakit ini membawa maut, yang biasanya berlaku akibat kelumpuhan otot yang bertanggungjawab untuk bernafas. Jangka hayat bergantung pada perjalanan klinikal penyakit dan keadaan tubuh pesakit - dengan bentuk bulbar, seseorang mati selepas 1-3 tahun, dan kadang-kadang kematian berlaku bahkan sebelum kehilangan aktiviti motor. Rata-rata, pesakit boleh hidup selama 3-5 tahun, 30% pesakit hidup lebih dari 5 tahun dan hanya 10-20% selama lebih dari 10 tahun. Pada masa yang sama, ubat mengetahui kes-kes apabila keadaan orang dengan diagnosis ini secara spontan stabil dan jangka hayat mereka tidak berbeza dengan orang yang sihat..

Tidak ada langkah-langkah profilaksis untuk mencegah sklerosis lateral amyotrophic, kerana mekanisme dan penyebab perkembangan penyakit ini praktikalnya tidak dipelajari. Apabila gejala pertama ALS muncul, anda harus berjumpa dengan pakar neurologi secepat mungkin. Penggunaan kaedah rawatan simptomatik awal memungkinkan untuk meningkatkan jangka hayat pesakit sebanyak 6 hingga 12 tahun dan mengurangkan keadaannya dengan ketara.

Video - ALS (sklerosis lateral amyotrophic)

Penyakit lain - klinik di Moscow

Pilih antara klinik terbaik berdasarkan ulasan dan harga terbaik dan buat janji temu

Klinik Perubatan Oriental "Sagan Dali"

  • Rundingan mulai 1500
  • Diagnostik dari 0
  • Refleksologi dari 1000

Sklerosis lateral amyotrophic: apa itu, gejala, rawatan

Klasifikasi sklerosis lateral amyotrophic

Para saintis belum membuat klasifikasi gabungan ALS yang komprehensif. Terdapat beberapa pendekatan untuk mengklasifikasikan penyakit ini. Sebagai contoh, pendekatan Amerika Utara menyediakan pengenalpastian jenis ALS berikut: endemik sporadis, keluarga, sporadis. Klasifikasi sklerosis lateral amyotrophic menyediakan bentuk penyakit berikut: bulbar, lumbosacral, serviksothoracic dan primer generalisasi. Terdapat juga beberapa varian penyakit: campuran, piramidal dan segmen-nuklear.

Bagaimana meningkatkan kualiti hidup pesakit

Sekiranya pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic mempunyai masalah dengan mengunyah dan menelan makanan, makanan cair dan tanah harus disediakan untuk mereka. Sup, bijirin boleh disebat dengan pengisar. Apabila pesakit kehilangan keupayaan untuk menelan makanan sendiri, pakar bedah di Hospital Yusupov melakukan operasi gastrostomi. Selepas itu, makanan disuntik terus ke perut melalui tiub yang dimasukkan melalui stoma di dinding perut anterior. Dalam beberapa kes, pemakanan parenteral dijalankan - campuran yang mengandungi semua bahan yang diperlukan diberikan secara intravena.

Apabila pertuturan terganggu, pesakit ALS kehilangan kemampuan untuk bercakap. Dalam kes ini, mereka dapat berkomunikasi dengan orang lain menggunakan alat cetak. Juga untuk tujuan ini, sistem dengan sensor automatik digunakan, yang terletak di bola mata..

Sekiranya pesakit kehilangan kemampuan untuk bergerak secara bebas, mereka menggunakan alat ortopedik, menggunakan kasut khas, tongkat dan kerusi roda. Kepala dipasang dengan pemegang khas. Apabila penyakit itu berlangsung, pesakit harus dilengkapi dengan tempat tidur yang berfungsi.

Gambaran klinikal sklerosis lateral amyotrophic

Gejala awal penyakit yang paling biasa termasuk kekejangan (kekejangan otot yang menyakitkan), kelesuan dan kelemahan pada lengan distal, gangguan barbar, atrofi otot kaki, dan kelemahan pada tali pinggang bahu. Di samping itu, manifestasi klinikal yang berbeza adalah ciri untuk varian penyakit yang berbeza..

  • Versi klasik ALS (dengan debut serviks). Tanda pertama penyakit ini adalah pembentukan paraparesis asimetri dengan tanda piramidal. Di samping itu, paraparesis spastik muncul, yang disertai oleh hiperreflexia. Lama kelamaan, pesakit mula menunjukkan tanda-tanda sindrom bulbar.
  • Varian segmen ALS (dengan debut serviks). Jenis penyakit ini dimanifestasikan oleh pembentukan paraparesis flaccid asimetrik, yang disertai dengan hiporefleksia. Pada masa yang sama, pesakit mengekalkan keupayaan untuk bergerak secara bebas untuk beberapa waktu..
  • Varian ALS klasik (dengan onset meresap). Varian patologi ini biasanya mula menampakkan dirinya sebagai tetraparesis asimetris yang lembap. Selain dia, pesakit juga didiagnosis dengan sindrom bulbar, yang menampakkan diri dalam bentuk disfagia dan disfonia. Pesakit sering mengalami penurunan berat badan, sesak nafas dan keletihan.
  • ALS klasik (dengan permulaan lumbar). Varian patologi ini bermula dengan paraparesis lembaran bawah. Kemudian, gejala seperti hipertensi otot dan hiperfleksia ditambahkan. Pada permulaan penyakit, pesakit masih boleh bergerak secara bebas..
  • Varian piramidal ALS (dengan debut lumbar). Jenis penyakit ini bermula dengan permulaan paraparesis asimetrik bawah, yang kemudian disertai oleh paraparesis spastik atas.
  • Varian klasik ALS (kelumpuhan bulbar diperhatikan pada permulaan penyakit). Penyakit ini dicirikan oleh disfagia, dysphonia, dysarthria, paraparesis asimetrik atas dan bawah. Pesakit dengan cepat menurunkan berat badan, dia mengalami gangguan pernafasan.
  • Varian segmen ALS (dengan kelumpuhan bulbar). Untuk varian penyakit ini, nasofonia, disfagia, dysarthria dianggap ciri. Seperti kes sebelumnya, pesakit kehilangan berat badan dan patologi pernafasan muncul..

Etiologi dan patogenesis sklerosis lateral amyotrophic

Penyebab sebenar sklerosis lateral amyotrophic masih disiasat oleh saintis. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa faktor yang boleh mencetuskan penyakit ini. Sebagai contoh, kira-kira 5% penyakit adalah keturunan. Sekurang-kurangnya 20% kes berkaitan dengan mutasi pada gen superoxide dismutase-1. Para saintis telah menunjukkan bahawa aktiviti tinggi sistem glutamatergik memainkan peranan penting dalam permulaan penyakit ini. Faktanya adalah bahawa kelebihan asid glutamat menimbulkan kegembiraan berlebihan dan kematian neuron secara tiba-tiba. Mekanisme molekul-genetik permulaan patologi juga telah terbukti. Ia disebabkan oleh peningkatan tahap DNA dan RNA dalam sel, yang akhirnya menyebabkan pelanggaran sintesis protein..

Para saintis juga mengenal pasti beberapa faktor predisposisi yang memainkan peranan penting dalam penampilan ALS. Pertama sekali, faktor tersebut merangkumi usia. Faktanya adalah bahawa penyakit ini biasanya berkembang pada pesakit berusia 30-50 tahun. Perlu diingat bahawa hanya sekitar 5% pesakit yang mempunyai kecenderungan keturunan terhadap ALS. Dalam sebilangan besar kes ALS, penyebab patologi tidak dapat diketahui.

Kursus awal penyakit ini dicirikan oleh gejala seperti kejang, berkedut, mati rasa otot, kesukaran bercakap, kelemahan anggota badan. Oleh kerana simptom-simptom ini biasa terjadi pada banyak penyakit neurologi, sukar untuk mendiagnosis ALS pada peringkat awal. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini didiagnosis pada tahap atrofi otot..

Bergantung pada penyakit yang mempengaruhi bahagian tubuh yang berlainan, ALS bahagian hujung kaki dan ALS dibezakan. Dalam kes pertama, pesakit mengalami kelonggaran di pergelangan kaki, ada rasa canggung ketika berjalan, mereka mula tersandung. Bulbar ALS ditunjukkan oleh kesukaran bercakap (hidung, sukar menelan). Tidak lama kemudian pesakit menjadi sukar untuk bergerak atau dia tidak lagi dapat bergerak secara bebas. Biasanya, penyakit ini tidak mempengaruhi keupayaan mental pesakit, tetapi membawa kepada kemurungan yang teruk. Dari permulaan gejala pertama hingga mati, dalam kebanyakan kes, memerlukan masa sekitar tiga hingga lima tahun..

Diagnosis sklerosis lateral amyotrophic

Oleh kerana ALS adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan yang dengan cepat memendekkan hidup seseorang, pemeriksaan terhadap pesakit mestilah menyeluruh dan tepat. Sangat mustahak untuk membuat diagnosis pesakit yang betul agar dapat mula menghilangkan gejala utamanya tepat pada masanya, kerana ini dapat memperpanjang umur pesakit. Rancangan pemeriksaan biasanya merangkumi riwayat hidup dan perubatan, pemeriksaan neurologi dan fizikal, MRI saraf tunjang dan otak, EMG, ujian makmal.

    Pengumpulan dan pemeriksaan anamnesis

Diagnosis penyakit bermula dengan tinjauan terperinci mengenai pesakit. Yaitu, doktor perlu menjelaskan sama ada pesakit mengadu kekejangan otot dan kekejangan, kelemahan dan kekakuan, gangguan pergerakan di tangan, ucapan, berjalan, menelan, air liur, sesak nafas yang kerap, penurunan berat badan, keletihan yang cepat, sesak nafas semasa bersenam... Di samping itu, doktor harus bertanya adakah pesakit melihat penglihatan berganda, gangguan ingatan, sensasi merayap di badan, gangguan kencing. Adalah mustahak untuk bertanya kepada pesakit mengenai sejarah keluarganya - adakah dia mempunyai saudara-mara dengan gangguan pergerakan kronik.

Tujuan utama pemeriksaan fizikal adalah untuk menilai perlembagaan pesakit, menimbangnya, mengukur tinggi badannya, dan mengira indeks jisim badan. Pemeriksaan neurologi biasanya merangkumi ujian neuropsikologi. Semasa penilaian fungsi bulbar, doktor memberi perhatian kepada nada suara, kelajuan pertuturan, refleks faring, kehadiran atrofi lidah, paresis lelangit lembut. Di samping itu, kekuatan otot trapezius diperiksa semasa pemeriksaan..

Kaedah penyelidikan instrumental

Kaedah instrumental utama untuk mendiagnosis penyakit ini dianggap sebagai EMG jarum. Teknik ini membolehkan anda mengenal pasti tanda-tanda penyakit seperti denervation akut atau kronik. Pada peringkat awal penyakit ini, EMG rangsangan tidak berkesan, kerana tidak menunjukkan tanda-tanda ALS yang ketara.

Dalam proses mendiagnosis penyakit, doktor juga menggunakan kaedah neuroimaging. Yang penting dalam diagnosis pembezaan ALS adalah MRI saraf tunjang dan otak. Semasa MRI, 17-67% pesakit berjaya mendedahkan gejala degenerasi saluran piramidal, atrofi korteks motor. Walau bagaimanapun, perlu diperhatikan bahawa teknik ini tidak berkesan semasa diagnosis penyakit pada pesakit dengan sindrom bulbar..

Dalam proses diagnosis ALS, banyak ujian makmal dijalankan. Khususnya, doktor boleh menetapkan ujian darah klinikal dan biokimia, ujian cecair serebrospinal, ujian serologi. Walau bagaimanapun, analisis genetik molekul masih dianggap satu-satunya kaedah analisis yang berkesan dan boleh dipercayai. Kehadiran mutasi dalam gen superoxide dismutase-l dianggap sebagai kecurigaan terhadap ALS.

Ramalan

Dengan sklerosis lateral amyotrophic, prognosisnya selalu buruk. Pengecualian mungkin kes ALS keturunan yang berkaitan dengan mutasi tertentu dalam gen superoksida dismutase-1. Tempoh penyakit ini dengan debut lumbar adalah sekitar 2.5 tahun, dengan permulaan bulbar - kira-kira 3.5 tahun. Tidak lebih daripada 7% pesakit yang didiagnosis dengan ALS hidup lebih dari 5 tahun.

Diagnosis ALS adalah hukuman mati bagi pesakit, kerana penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan. Faktor prognostik yang lemah:

  • Debut awal.
  • Lelaki.
  • Tempoh yang singkat dari munculnya tanda-tanda pertama hingga pengesahan diagnosis.

Biasanya, dalam kes ini, penyakit ini berkembang dengan cepat. Prognosis bergantung pada kelaziman proses patologi, keparahan gejala, kadar perkembangan gangguan.

ALS adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan yang berkaitan dengan kerosakan pada neuron motorik. Ia dicirikan oleh pelbagai varian klinikal, yang berbeza dengan usia permulaan, kebolehubahan dalam penyetempatan lesi primer, dan heterogenitas manifestasi klinikal. Rawatan adalah paliatif.

Sklerosis lateral amyotrophic atau penyakit Lou Gehrig adalah penyakit sistem saraf yang cepat berkembang, dicirikan oleh kerosakan pada neuron motorik saraf tunjang, korteks, dan batang otak. Juga, cabang motor neuron kranial (trigeminal, wajah, glossopharyngeal) terlibat dalam proses patologi.

Penyakit ini sangat jarang berlaku, kira-kira 2-5 orang per 100,000. dipercayai bahawa lelaki cenderung jatuh sakit setelah 50 tahun.

Penyakit Lou Gehrig tidak terkecuali bagi siapa pun, ia memberi kesan kepada orang yang berlainan status sosial dan pelbagai profesion (pelakon, senator, pemenang Nobel, jurutera, guru).

Pesakit yang paling terkenal adalah juara besbol dunia, Loi Gering, setelah penyakit ini mendapat namanya.

Di Rusia, sklerosis lateral amyotrophic tersebar luas. Pada masa ini, jumlah orang yang sakit adalah sekitar 15,000-20,000 penduduk. Di antara orang-orang terkenal Rusia yang mempunyai patologi ini, seseorang dapat memperhatikan komposer Dmitry Shostakovich, ahli politik Yuri Gladkov, penyanyi pop Vladimir Migulya.

Penyakit ini didasarkan pada pengumpulan protein tak larut patologi dalam sel motor sistem saraf, yang menyebabkan kematian mereka. Penyebab penyakit ini belum diketahui, tetapi terdapat banyak teori. Teori utama merangkumi:

  • Viral - teori ini popular pada 60-70an abad ke-20, tetapi belum dapat disahkan. Para saintis dari AS dan USSR melakukan eksperimen pada monyet, menyuntik mereka dengan ekstrak saraf tunjang orang sakit. Penyelidik lain cuba membuktikan penyertaan virus polio dalam pembentukan penyakit ini.
  • Keturunan - dalam 10% kes, patologi turun temurun;
  • Autoimun - Teori ini berdasarkan pengesanan antibodi spesifik yang membunuh sel saraf motor. Terdapat kajian yang membuktikan pembentukan antibodi sedemikian terhadap latar belakang penyakit serius lain (contohnya, dengan barah paru-paru atau limfoma Hodgkin);
  • Genetik - pada 20% pesakit, terdapat pelanggaran gen yang mengekod enzim yang sangat penting Superoxide dismutase-1, yang mengubah Superoksida toksik menjadi sel saraf menjadi oksigen
  • Neural - Saintis Britain percaya bahawa unsur glial terlibat dalam perkembangan penyakit, iaitu sel yang memberikan aktiviti penting neuron. Kajian menunjukkan bahawa dengan kekurangan fungsi astrosit, yang menghilangkan glutamat dari ujung saraf, kemungkinan mengembangkan penyakit Lou Gehrig meningkat sepuluh kali ganda.
Mengikut kekerapan kejadian:Secara warisan:
  • sporadis - kes terpencil, tidak berkaitan
  • keluarga - pesakit mempunyai hubungan kekeluargaan
  • resesif autosom
  • autosomal dominan
Dengan tahap kerosakan pada sistem saraf pusat:Bentuk penyakit hidung:
  • batang bulat
  • serviks
  • dada
  • lumbar
  • meresap
  • pernafasan
  • ALS Klasik
  • Lumpuh bulbar progresif
  • Atrofi otot progresif
  • Sklerosis lateral primer
  • Kompleks Pasifik Barat (ALS-Parkinsonism-Dementia)

Sebarang bentuk penyakit mempunyai permulaan yang sama: pesakit mengadu peningkatan kelemahan otot, penurunan jisim otot dan kemunculan fasciculations (otot berkedut).

Bentuk bulbar ALS dicirikan oleh gejala kerosakan saraf kranial (pasangan 9, 10 dan 12):

  • Pada orang sakit, pertuturan, pengucapan bertambah buruk, menjadi sukar untuk menggerakkan lidah.
  • Lama kelamaan, tindakan menelan terganggu, pesakit terus tersedak, makanan dapat dicurahkan melalui hidung.
  • Pesakit mengalami kedutan lidah secara sukarela.
  • Perkembangan ALS disertai dengan atrofi otot muka dan leher yang lengkap, pesakit benar-benar kekurangan ekspresi wajah, mereka tidak dapat membuka mulut, mengunyah makanan.

Varian cervicothoracic penyakit ini mempengaruhi, pertama sekali, anggota atas pesakit, secara simetri pada kedua-dua belah pihak:

  • Pada mulanya, pesakit merasakan kemerosotan fungsi tangan mereka, menjadi lebih sukar untuk menulis, memainkan alat muzik, melakukan pergerakan yang kompleks.
  • Pada masa yang sama, otot lengan sangat tegang, refleks tendon meningkat.
  • Lama kelamaan, kelemahan merebak ke otot-otot lengan bawah dan bahu, mereka mengalami atrofi. Anggota badan atas menyerupai cambuk yang menggantung.

Bentuk lumbosacral biasanya bermula dengan perasaan lemah pada bahagian bawah kaki.

  • Pesakit mengadu bahawa menjadi lebih sukar bagi mereka untuk melakukan pekerjaan sambil berdiri di atas kaki, berjalan jauh, menaiki tangga.
  • Lama kelamaan, kaki mula kendur, otot kaki atrofi, pesakit tidak boleh berdiri di atas kaki.
  • Refleks tendon patologi (Babinsky) muncul. Pesakit mengalami inkontinensia kencing dan tinja.

Terlepas dari pilihan mana yang berlaku pada pasien pada awal penyakit, hasilnya tetap sama. Penyakit ini terus berkembang, merebak ke semua otot badan, termasuk pernafasan. Apabila otot pernafasan gagal, pesakit mula memerlukan pengudaraan buatan dan rawatan berterusan.

Dalam latihan saya, saya telah memerhatikan dua pesakit ALS, seorang lelaki dan seorang wanita. Mereka dibezakan oleh warna rambut merah mereka dan usia yang relatif muda (hingga 40 tahun). Secara luaran, mereka sangat serupa: bahkan tidak ada tanda-tanda kehadiran otot, wajah tanpa ekspresi, selalu mulut terbuka.

Lama kelamaan, jiwa pesakit mengalami perubahan dramatik. Pesakit yang saya perhatikan selama setahun dicirikan oleh perasaan murung, ketidakupayaan emosi, agresif, dan inkontinensia. Ujian intelektual menunjukkan penurunan pemikiran, kemampuan mental, memori, perhatian.

Kaedah diagnostik utama termasuk:

  • MRI saraf tunjang dan otak - kaedahnya cukup bermaklumat, ia menunjukkan atrofi bahagian motor otak dan degenerasi struktur piramidal;
  • tusukan serebrospinal - biasanya mengesan tahap protein normal atau tinggi;
  • pemeriksaan neurofisiologi - elektroneurografi (ENG), elektromiografi (EMG) dan rangsangan magnetik transkranial (TCMS).
  • analisis genetik molekul - kajian gen yang mengekod Superoxide dismutase-1;
  • ujian darah biokimia - mendedahkan peningkatan 5-10 kali dalam kreatin fosfokinase (enzim yang terbentuk semasa pemecahan otot), sedikit peningkatan enzim hati (ALT, AST), pengumpulan toksin dalam darah (urea, kreatinin).

Apa yang berlaku dengan ALS

Kerana ALS mempunyai simptom yang serupa dengan penyakit lain, diagnosis pembezaan dibuat:

  • penyakit otak: tumor fossa kranial posterior, atrofi multisistem, ensefalopati discirculatory
  • penyakit otot: myodystrophy oculopharengial, myositis, Rossolimo-Steinert-Kurshman myotonia
  • penyakit sistemik
  • penyakit saraf tunjang: leukemia limfositik atau limfoma, tumor saraf tunjang, amyotrofi tulang belakang, syringomyelia, dll..
  • penyakit saraf periferal: sindrom Personage-Turner, neuromyotonia Isaacs, neuropati motor multifokal
  • myasthenia gravis, sindrom Lambert-Eaton - penyakit pada sinaps neuromuskular

Rawatan penyakit pada masa ini tidak berkesan. Pengambilan ubat-ubatan dan rawatan pesakit yang betul hanya memanjangkan umur tanpa memastikan pemulihan sepenuhnya. Terapi simptomatik merangkumi:

  • Riluzole (Rilutek) adalah ubat yang terkenal di AS dan UK. Mekanisme tindakannya adalah untuk menyekat glutamat di otak, sehingga meningkatkan kerja Superoxide dismutase-1.
  • Gangguan RNA adalah kaedah yang sangat menjanjikan untuk merawat ALS, yang mana penciptanya dianugerahkan Hadiah Nobel dalam Perubatan. Teknik ini berdasarkan pada menyekat sintesis protein patologi dalam sel-sel saraf dan mencegah kematian berikutnya.
  • Transplantasi sel stem - kajian menunjukkan bahawa pemindahan sel induk ke sistem saraf pusat mencegah kematian sel saraf, memulihkan sambungan saraf, dan meningkatkan pertumbuhan serat saraf.
  • Relaksan otot - menghilangkan kekejangan otot dan berkedut (Baclofen, Midocalm, Sirdalud).
  • Anabolik (Retabolil) - untuk meningkatkan jisim otot.
  • Ubat antikolinesterase (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - mencegah pemusnahan asetilkolin yang cepat dalam sinapsis neuromuskular.
  • Vitamin kumpulan B (Neurorubin, Neurovitan), vitamin A, E, C - dana ini meningkatkan pengaliran impuls sepanjang serat saraf.
  • Antibiotik spektrum luas (cephalosporins 3-4 generasi, fluoroquinolones, carbopenems) - ditunjukkan untuk perkembangan komplikasi berjangkit, sepsis.

Terapi kompleks mesti merangkumi makan melalui tabung nasogastrik, urut, sesi dengan doktor terapi senaman, perundingan dengan psikologi.

Ramalan

Malangnya, tetapi prognosis untuk sklerosis lateral amyotrophic tidak baik. Pesakit mati secara harfiah setelah beberapa bulan atau tahun, jangka hayat purata bagi pesakit:

  • hanya 7% hidup lebih dari 5 tahun
  • dengan debut bulbar - 3-5 tahun
  • dengan lumbar - 2.5 tahun

Diagnosis pembezaan

Oleh kerana gejala sklerosis lateral amyotrophic serupa dalam banyak aspek dengan manifestasi patologi neurologi lain, doktor mesti menjalankan diagnostik pembezaan. Diagnosis paling tepat boleh dibuat menggunakan MRI otak dan tulang belakang. Pertama sekali, ALS mesti dibezakan dari penyakit otot, yang merangkumi myotonia distrofi Rossolimo-Steinert-Kurshman, myositis dengan kelainan selular, myodystrophy oculopharenal.

Juga perlu untuk membezakan ALS dari patologi saraf tunjang:

  • myelopati iskemia vertebra kronik;
  • amyotrofi bulbospinal Kennedy;
  • syringomyelia;
  • ketumbuhan;
  • paraplegia spastik keluarga;
  • leukemia limfositik kronik;
  • kekurangan heksosaminidase;
  • limfoma.

Diagnosis pembezaan juga diperlukan untuk membezakan penyakit dari patologi sistemik, lesi sinaps neuromuskular, patologi otak seperti atrofi multisistem, ensefalopati peredaran darah, syringobulbia.

Neuron motor, atas dan bawah

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) - jenis penyakit neuron motorik yang paling biasa.
Neuron motor adalah sel yang membawa maklumat dari sistem saraf pusat ke otot. Panjangnya boleh mencapai 1 meter.

Neuron motor atas terletak di korteks hemisfera serebrum. Proses mereka (akson) turun ke saraf tunjang, di mana berlaku kontak dengan neuron saraf tunjang..

Neuron saraf tunjang (neuron motor bawah) menghantar isyarat ke otot dan mengawal pengecutannya dengan bantuan proses. Bergantung pada lokasi mereka, mereka bertanggungjawab untuk pergerakan lengan, kaki, batang badan, penguncupan diafragma, pernafasan, menelan, dll..

Di ALS, neuron motor otak dan saraf tunjang terjejas dan terbunuh.

Umur rata-rata orang sakit adalah 45 tahun, tetapi ada juga pesakit yang jauh lebih muda. Contohnya, komposer dan gitaris Amerika Jason Becker didiagnosis menghidap ALS pada usia 20 tahun.

Penyakit ini berlaku pada 5-7 orang setiap 100 ribu penduduk. Kes baru ALS didiagnosis setiap 90 minit di seluruh dunia.

Terdapat dua kali lebih banyak lelaki di antara kes seperti wanita.

Rawatan sklerosis lateral amyotrophic

Matlamat utama rawatan sklerosis lateral amyotrophic dianggap memperlambat perkembangan penyakit, dan juga untuk menghilangkan simptomnya, yang secara signifikan memburukkan kualiti hidup pesakit. Perlu diingat bahawa ALS adalah penyakit serius yang tidak dapat disembuhkan yang memendekkan jangka hayat seseorang. Itulah sebabnya doktor mempunyai hak untuk memberitahu pesakit mengenai diagnosis hanya setelah pemeriksaan yang menyeluruh dan menyeluruh..

Rawatan penyakit ini merangkumi terapi ubat dan bukan ubat. Yang terakhir ini menyiratkan langkah keselamatan. Pesakit harus menghadkan aktiviti fizikal yang dapat mempercepat perkembangan ALS. Di samping itu, sangat penting untuk makan dengan baik dan betul. Terapi ubat dibahagikan kepada dua jenis: patogenetik dan paliatif.

Terapi patogenetik

Sehingga kini, satu-satunya ubat yang dapat melambatkan perkembangan ALS adalah riluzole. Telah terbukti bahawa pengambilannya dapat memperpanjang usia pesakit rata-rata tiga bulan. Ubat ini ditunjukkan untuk pesakit yang penyakitnya berlangsung kurang dari 5 tahun. Pesakit harus menerima 100 mg ubat setiap hari. Untuk mengelakkan risiko hepatitis akibat dadah, tahap AST, ALT dan LDH harus diperiksa setiap tiga bulan. Oleh kerana lelaki dan perokok mempunyai kepekatan riluzole dalam darah yang lebih rendah, mereka harus membataskan diri untuk merokok atau menyingkirkan tabiat buruk ini sama sekali. Anda perlu mengambil ubat seumur hidup.

Para saintis telah berulang kali mencuba menggunakan ubat lain untuk terapi patogenetik. Walau bagaimanapun, eksperimen sedemikian tidak berkesan. Antaranya ialah:

  • xaliproden;
  • agen metabolik;
  • antikonvulsan;
  • ubat antiparkinsonia;
  • antibiotik;
  • antioksidan;
  • penyekat saluran kalsium;
  • imunomodulator.

Keberkesanan pengambilan Cerebrolysin dalam dos yang tinggi juga belum terbukti, walaupun ubat ini sedikit sebanyak dapat memperbaiki keadaan pesakit.

Penjagaan paliatif

Terapi paliatif dirancang untuk menghilangkan kompleks gejala penyakit dan dengan itu meningkatkan kualiti hidup pesakit. Untuk menghilangkan gejala ALS tertentu, kaedah berikut digunakan:

  • kekejangan - baclofen dan tizanidine ditetapkan;
  • faskulation (otot berkedut) - sebagai tambahan kepada baclofen dan tizanidine, carbamazepine juga diresepkan;
  • kemurungan dan ketidakupayaan emosi - fluoxetine dan amitriptyline;
  • gangguan berjalan - pejalan kaki, tongkat dan kereta dorong ditunjukkan untuk menghilangkan gejala ini;
  • kecacatan kaki - pesakit harus memakai kasut ortopedik;
  • paresis leher - pemegang kepala kaku atau separa tegar ditunjukkan;
  • trombosis urat pada bahagian bawah kaki - pembalut elastik pada kaki ditetapkan;
  • keletihan cepat - melakukan senaman gimnastik, serta mengambil amantadine dan ethosuximide;
  • periarthrosis humeral - memampatkan dengan prokain, larutan dimetil sulfoksida, hyaluronidase ditetapkan;
  • sindrom hipersecretion oral - untuk menghilangkan gejala ini, pembetulan dehidrasi, penyedut mudah alih, mukolitik dan bronkodilator ditunjukkan;
  • sindrom apnea tidur - fluoxetine;
  • gangguan pernafasan - pengudaraan mekanikal bukan invasif berkala ditetapkan;
  • disfagia - kepatuhan pada makanan khas (pengecualian hidangan dengan komponen padat dan padat, pilihan untuk hidangan tumbuk, soufflé, bijirin, kentang tumbuk);
  • dysarthria - mengambil relaksan otot, menggunakan ais di lidah, menggunakan mesin taip elektronik, sistem menaip komputer khas, mengikuti cadangan ucapan yang dibuat oleh British ALS Association;
  • air liur - pembersihan rongga mulut secara berkala (anda perlu menggosok gigi tiga kali sehari, sering membilas rongga dengan larutan antiseptik), mengehadkan penggunaan produk susu yang ditapai, mengambil atropin dan amitriptyline.

Untuk meningkatkan metabolisme otot, pesakit ALS mungkin diberi ubat berikut: creatine, carnitine, levocarnitine solution, trimethylhydrazinium propionate. Pesakit juga ditunjukkan terapi multivitamin, yang melibatkan pengambilan multivitamin (neuromultivitis, milgamm) dan asid thioctic.

Pada kebanyakan pesakit dengan ALS, penyakit ini disertai oleh gangguan motorik yang teruk, termasuk pergerakan yang terhad. Sudah tentu, ini menimbulkan rasa tidak selesa kepada pesakit, yang sentiasa memerlukan bantuan orang lain. Teknik pembetulan ortopedik membantu menghilangkan beberapa gangguan pergerakan. Doktor perlu menjelaskan kepada pesakit bahawa penggunaan alat bantu tidak menunjukkan ketidakupayaannya, tetapi hanya mengurangkan kesulitan yang disebabkan oleh penyakit ini.

Kegagalan pernafasan dianggap sebagai gejala penyakit yang paling mengancam nyawa. Gejala awalnya adalah kelemahan pagi, mimpi yang jelas, mengantuk pada waktu siang, dan rasa tidak puas dengan tidur. Polysomnografi dan spirografi dilakukan untuk mengesan kegagalan pernafasan pada peringkat awal. Untuk menghilangkan apnea, ubat dan pengudaraan tidak invasif ditunjukkan. Telah terbukti bahawa teknik ini dapat memperpanjang umur pesakit selama satu tahun. Sekiranya pesakit memerlukan pernafasan terbantu selama lebih dari 20 jam, doktor akan mengemukakan persoalan mengenai peralihan lengkap ke ventilasi invasif.

Pesakit yang telah menjalani pemeriksaan awal atau kesimpulan kedua mengenai penyakit ini harus berada di bawah pengawasan pesakit luar. Sebaik sahaja ada gejala baru muncul, mereka juga harus mendapatkan nasihat pakar. Sebilangan besar ubat mesti diambil secara kerap oleh pesakit. Hanya vitamin dan ubat myotropik yang diambil secara berperingkat.

Setiap tiga bulan, pesakit perlu menjalani spirografi. Sekiranya dia kerap mengambil riluzole, dia perlu mengukur aktiviti LDH, AST dan ALT setiap enam bulan. Sekiranya pesakit mengalami disfagia, glukosa darah dan status trofik harus diukur secara berkala. Pesakit mempunyai pilihan rejimen rawatan: mereka boleh berada di rumah atau di rumah sakit.

Orang terkenal dengan ALS


Foto dari camilliani.org

Setelah mendaftarkan kecacatan, seorang pesakit dengan ALS akan dapat menerima pelbagai bantuan teknikal dan bahan habis pakai dari pihak keselamatan sosial untuk IPRA (program pemulihan dan tempat tinggal individu): kerusi roda, pejalan kaki, produk kebersihan. Tetapi ini adalah proses yang panjang yang memerlukan pengumpulan banyak sijil..

Sokongan sistemik untuk pesakit dan keluarganya diberikan oleh Live Now Charitable Foundation. Perkhidmatan untuk penghidap ALS - projek utama dana - menyediakan perundingan doktor, bantuan penjaga gantian, melatih saudara-mara dalam merawat pesakit.

Sekiranya perlu, dana itu menyediakan peralatan pernafasan dan bahan habis pakai untuk pesakit. Ventilator dan NIVL, serta batuk, disediakan secara percuma.

Perkhidmatan ALS melakukan janji temu pesakit luar bulanan, atau "klinik", di mana, dalam satu hari dan di satu tempat, orang dengan ALS dapat melihat semua pakar utama penyakit ini, mendapatkan konsultasi, dan melihat pesakit lain.

Salah satu bidang penting yang dirancang CF "Live Now" adalah penyediaan program pendidikan untuk doktor di wilayah tersebut..

Di samping itu, Yayasan mempunyai Majlis Keluarga, yang mengatur pelbagai acara untuk komunikasi dan rekreasi pesakit. "Komunikasi sangat penting untuk pesakit ALS. Mereka sering malu dengan penyakit mereka dan menjadi putus asa, ”kata Yayasan..

Alamat dan nombor telefon yang berguna boleh didapati di sini


Artikel Seterusnya
Senarai 6 makanan yang meningkatkan pembekuan darah + 6 peraturan diet umum