Angiomatosis (sindrom Sturge-Weber) dan ciri-cirinya


Phakomatoses adalah sekumpulan penyakit yang dicirikan oleh gabungan lesi kulit dan sejumlah organ dalaman. Gangguan ini berlaku kerana cacat kongenital pada struktur saluran darah kecil, yang menyebabkan pengembangan dan gangguan sistem tubuh mereka. Sindrom Sturge-Weber adalah salah satu phakomatoses dan disertai dengan luka pada kulit wajah dan otak.

Oleh kerana kesedaran doktor yang lemah tentangnya dan sebilangan besar pilihan untuk manifestasi patologi, jarang sekali dapat mengenal pasti penyakit dari kumpulan ini. Dari artikel ini, anda akan mengetahui gejala dan bentuk penyakit yang paling khas, serta prinsip-prinsip diagnosis dan rawatannya..

Definisi dan jenis angiomatosis

Angiomatosis - apa itu? Ini adalah nama sekumpulan penyakit langka yang dicirikan oleh peningkatan jumlah kapal kecil yang diubah secara patologi. Di tempat pertumbuhan mereka yang berlebihan, fungsi organ dan tisu terganggu. Penyetempatan angiomatosis menentukan varian gambaran klinikal yang akan terbentuk pada pesakit.

Pembuluh darah yang diubah secara patologi dalam angiomatosis

Pada masa ini, jenis angiomatosis utama berikut dibezakan:

Nama angiomatosisDiwarisi?Organ Sasaran dan Sistem yang TerlibatTanda khas
Angiomatosis serebroretinal Hippel LindauYa, tetapi kebarangkalian warisannya rendah.Semua organ, tetapi paling kerap:
  1. Retina.
  2. Cerebellum.
  3. Buah pinggang.
  1. Kerosakan pada alat mata dengan penurunan penglihatan dan kesakitan.
  2. Kemerosotan koordinasi pergerakan, ketidakstabilan dalam kedudukan "berdiri".
  3. Sakit kepala yang teruk.
  4. Tumor otak dan organ dalaman yang dikesan (hemangioblastoma dan meningioma). Selalunya pertumbuhannya disertai dengan metastasis ke organ dalaman lain: hati, ovari, rahim, dll..
Penyakit Louis-Bar (sinonim - ataxia-telangiectasia)Ya, dari lelaki dan wanita dengan frekuensi yang sama.
  1. Sistem ketahanan badan.
  2. Cerebellum.
  3. Kulit (epidermis dan dermis).
  1. Jangkitan bakteria yang kerap berlaku dengan teruk. Tumor darah - leukemia dan limfoma.
  2. Terjejas koordinasi pergerakan dan pertuturan.
  3. "Stellate" pelebaran kapal kecil pada membran mukus dan kulit, peningkatan kekeringan kulit.
Sindrom Bonnet-Deschom-Blanc - angiomatosis neuroretinalTidak diketahui kerana jarang berlaku (150 kes di seluruh dunia).
  1. Retina.
  2. Otak dan saraf tunjang.
  3. Kulit.
  1. Pengurangan ketajaman visual.
  2. Kemunculan "urat labah-labah" di wajah.
  3. Sakit kepala.
Angiomatosis Randu-OslerYa, dengan frekuensi yang sama dari lelaki dan wanita.Semua organ, tetapi lebih kerap membran mukus hidung dan saluran pencernaan terjejas.Pendarahan pelbagai penyetempatan. Selalunya, penyakit ini muncul dengan pendarahan hidung dan kemunculan "urat labah-labah" pada kulit.
Angiomatosis bacillaryTidak diwarisi.Semua organ. Berkembang dengan penindasan imuniti yang teruk.
  1. Demam melebihi 39 ° C.
  2. Peningkatan degupan jantung dan penurunan tekanan darah.
  3. Keadaan kesihatan yang buruk.
  4. Sesak nafas - kadar pernafasan lebih daripada 20 kali / min.

Penyakit Sturge-Weber

Sturge-Weber encephalotrigeminal angiomatosis adalah varian umum angiomatosis, yang membawa kepada kompleks gangguan neurologi dan kulit.

Kelaziman

Menurut pelbagai penulis, angiomatosis Sturge-Weber berlaku pada 1 kanak-kanak setiap 30-50 ribu orang dan merupakan salah satu varian penyakit yang paling biasa dari kumpulan ini. Patologi tidak ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak, kerana kod genetik yang rosak terletak di sel-sel badan yang tidak terlibat dalam pembiakan.

Sebab-sebabnya

Angiomatosis ensefalotrigeminal berlaku kerana kerosakan pada struktur normal kod genetik. Perubahan tersebut terletak pada gen "GNAQ", wilayah DNA yang bertanggung jawab untuk mengatur pertumbuhan sel normal. Sekiranya strukturnya terganggu, kemungkinan menghidap penyakit tumor, termasuk sindrom Sturge-Weber, meningkat dengan ketara.

Kerosakan struktur kod genetik

Senarai faktor yang tepat yang menyebabkan perubahan gen "GNAQ" belum dijelaskan. Kesan ketara pada DNA janin boleh mempunyai:

  • jangkitan virus semasa kehamilan,
  • toksin dan bahaya pekerjaan, khususnya logam berat, garamnya, produk pembakaran plastik, sisa industri minyak dan gas, dll..,
  • radiasi dalam dos melebihi kesan purata pada badan,
  • sebilangan bahan tambahan makanan, termasuk garam asid siklamik (pemanis rasa), diphenyl (mempunyai kesan pengawet), benzpyrene dan lain-lain,
  • beberapa ubat: ubat kemoterapi untuk rawatan tuberkulosis dan penyakit onkologi, ubat yang menekan imuniti, ubat yang mengandungi merkuri, dll..

Pengaruh mutagen lain pada tubuh gadis hamil tidak dikecualikan, namun kemungkinan kesannya terhadap gen GNAQ belum dikaji..

Jenis penyakit

Oleh kerana sebilangan kecil pengamatan sindrom Sturge-Weber, klasifikasi penyakit ini belum dikembangkan. Walau bagaimanapun, sebilangan doktor mencadangkan untuk membahagikan patologi mengikut varian gambaran klinikal menjadi bentuk dan jenis khas dengan dominasi sindrom / gejala individu..

Varian angiomatosis WeberCiri khas
Arus klasik
  1. Penampilan pada kulit kawasan khas hiperpigmentasi kerana kapal berubah, dalam penampilan menyerupai "port anggur noda".
  2. Glaukoma - penampilan tekanan tinggi di dalam mata, yang memberi kesan negatif terhadap pemakanan retina dan saraf optik.
  3. Episod sawan.
Varian intelektual-mnesticSebagai tambahan kepada gejala bentuk klasik, pesakit mempunyai:
  1. Kemampuan intelektual menurun, termasuk fungsi seperti penghafalan, analisis, dan persepsi faktor luaran.
  2. Memperkukuhkan sifat watak negatif: dendam, agresif, egosentrisme, pendendam.
Varian lumpuhSebagai tambahan kepada gejala bentuk klasik, pesakit mengalami:
  1. Kelemahan, batasan pergerakan di lengan dan kaki.
  2. Sensitiviti menurun di kawasan di atas.

Gejala

Penyakit ini, paling kerap, muncul pada usia 1-3 tahun. Gejala pertama adalah kejang yang berlaku pada kumpulan otot tertentu, dan lebih jarang, pengecutan kejang pada seluruh badan. Agak sukar untuk mengesan tanda ini pada anak kecil, kerana pergerakan sukarela yang biasa dilakukan oleh anak yang baru lahir dan kecil juga tidak menjadi sasaran dan ibu bapa mengambil serangan epilepsi untuk "memanjakan" biasa.

Ujian: Apa yang anda tahu mengenai darah manusia?

Sertailah kumpulan Telegram kami dan jadilah yang pertama mengetahui tentang ujian baru! Pergi ke Telegram

Kerosakan penglihatan berkembang pada usia 2-4 dan dapat dikesan oleh ibu bapa sekiranya terdapat aduan aktif pada anak-anak atau semasa pemeriksaan rutin oleh pakar oftalmologi. Penentuan tahap tekanan intraokular memungkinkan kita membuat kesimpulan mengenai kehadiran glaukoma dan mengesyaki angiomatosis retina.

Gangguan intelektual-mnestic dan emosi dapat menampakkan diri pada usia yang berbeza, tetapi sering menjadi ketara pada usia 4-6 tahun. Kanak-kanak itu mungkin mempunyai:

  • pembentukan pertuturan yang kurang baik,
  • terencat akal,
  • pembinaan sambungan logik yang lemah,
  • tingkah laku agresif dengan orang sekeliling,
  • kerosakan yang tidak disengajakan terhadap nilai material, termasuk yang berlaku di sekitar orang.

Dengan usia, patologi penglihatan, fungsi saraf yang lebih tinggi dan epilepsi tidak hilang - jika tidak ada rawatan yang diperlukan, gejala-gejala itu berkembang dan semakin meningkat. Ini benar terutamanya mengenai kemampuan intelektual dan psikososial seseorang..

Angiomatosis retina

Diagnostik sindrom Sturge-Weber

Pada masa ini, tidak ada pendekatan terpadu untuk diagnosis yang memungkinkan untuk mengesahkan kehadiran angiomatosis pada pesakit. Untuk membuat diagnosis ini, diperlukan pemeriksaan menyeluruh, termasuk:

Penyelidikan diagnostikTanda ciri sindrom Sturge-Weber
Pengumpulan aduan
  1. Pengurangan ketajaman visual.
  2. Episod penyitaan pada masa lalu.
  3. Penurunan ingatan, keterbelakangan mental.
  4. Serangan pencerobohan yang tidak bermotivasi dan tingkah laku yang tidak sesuai, diperhatikan oleh orang di sekitar pesakit.
  5. Kelemahan lengan / kaki pada usia muda, pergerakan terhad kerana ketiadaan patologi alat muskul-artikular.
Pemeriksaan am
  1. Kekurangan berat badan atau had bawah norma BMI (indeks jisim badan). Untuk menentukannya, adalah perlu untuk menaikkan ketinggian (dalam meter) ke daya kedua dan membahagikan berat badan (dalam kg) dengan bilangan yang dihasilkan. Nilai indeks normal 19-25.
  2. Kehadiran fenomena angiomatous pada kulit - pelebaran kapal yang diubah secara patologi dalam bentuk "port wine stain".
Pemeriksaan neurologi
  1. Kehadiran kelemahan otot lengan / kaki, tidak berkaitan dengan kerja berlebihan, kecederaan, jangkitan, dan pengaruh luaran.
  2. Asimetri refleks di lengan atau kaki.
  3. Pengurangan / kehilangan bidang visual.
  4. Kemungkinan penurunan kepekaan pada anggota bawah / atas.
Oftalmoskopi dengan pengukuran tekanan intraokular
  1. Pengesanan kapal yang diubah angiomatous di fundus.
  2. Peningkatan tekanan intraokular, menunjukkan pembentukan glaukoma.
Pengimejan resonans magnetik (MRI) atau komputasi tomografi (CT)
  1. Pengurangan ukuran hemisfera korteks serebrum yang terjejas.
  2. Pengesanan sebilangan besar kemasukan kalsifikasi dalam tisu otak adalah gejala "landasan kereta api", yang disebut kerana susunan kawasan yang dikalsifikasi selari.
  3. Peningkatan ruang di mana cecair serebrospinal mengalir, termasuk rongga otak - ventrikel.
ElektroensefalografiPengesanan aktiviti elektrik epileptoid di otak adalah mungkin. Walau bagaimanapun, ketiadaannya tidak memungkinkan untuk mengecualikan kehadiran angiomatosis ensefalotrimenal..

Sekiranya perlu, senarai kajian di atas dapat ditambah dengan manipulasi diagnostik lain, seperti angiografi (pengenalan agen kontras ke dalam saluran otak, diikuti dengan "menembak" mereka menggunakan CT atau MRI), ultrasound dan MRI organ dalaman lain semasa pembentukan proses patologi di dalamnya. Sebagai contoh, angiomatosis stroma serviks, epulis angiomatous (percambahan kapilari pada leher gigi), dll. Varian penyakit ini disebut sindrom Klippel-Trenon Weber..

Tomografi dikira multispiral

Rawatan

Pada masa ini, angiomatosis kongenital merujuk kepada patologi yang tidak dapat disembuhkan. Matlamat terapi untuk pesakit tersebut adalah untuk meningkatkan kualiti dan jangka hayat mereka. Untuk ini, intervensi farmakoterapi dan pembedahan dapat digunakan untuk menghilangkan kecacatan kosmetik yang ada (angiomatosis pada kulit).

Sekumpulan antikonvulsan khas digunakan untuk memerangi episod epilepsi. Pemilihan ubat tertentu ditentukan oleh doktor yang hadir, bergantung pada varian kejang epilepsi dan kehadiran / ketiadaan kontraindikasi individu.

Kaedah berikut paling kerap digunakan:

  • "Depakin",
  • "Konvulex",
  • "Lamotrigin",
  • "Carbamazepine",
  • "Lamictal",
  • Clonazepam.

Sekiranya tidak ada kesan positif dari terapi konservatif yang sedang berlangsung, disarankan untuk melakukan operasi radikal untuk membuang tapak aktiviti elektrik patologi fokus - hemispherectomy (penghapusan satu hemisfera otak).

Selain mengurangkan kekerapan kejang, pesakit dengan sindrom Sturge-Weber disarankan untuk minum ubat yang mengurangkan kemungkinan pembekuan darah (Aspirin, Clopidogrel, Ticagrelor). Ini membantu mencegah komplikasi berikut: infark miokard, strok iskemia, trombosis arteri besar di lengan dan kaki.

Penghapusan manifestasi kulit penyakit ini paling baik dilakukan dengan kaedah fotodermolisis selektif - tindakan laser pada dinding kapal yang diubah, menyebabkan "melekat" dan pertumbuhan mereka yang berlebihan. Kulit yang sihat praktikal kebal terhadapnya. Oleh itu, prosedur fotodermolisis membolehkan anda merawat angioma jenis "port wain" dengan ukuran apa pun dan untuk mencapai hasil kosmetik yang baik sekiranya tidak ada sensasi yang menyakitkan.

Pada masa lalu, pembedahan mencangkok kulit sering digunakan untuk membetulkan lesi kulit angiomatous. Walau bagaimanapun, kajian klinikal menunjukkan keberkesanan rawatan yang rendah kerana kemungkinan besar kemunculan semula "port wine stain". Di samping itu, operasi meninggalkan kecacatan pada kulit, yang juga menjadi alasan penolakan pendekatan ini..

Komplikasi dan prognosis penyakit

Sekiranya tidak ada rawatan untuk sindrom Sturge-Weber, komplikasi berikut mungkin timbul:

  1. Strok iskemia - dengan patologi ini, keupayaan darah untuk membentuk gumpalan darah meningkat. Apabila arteri otak tersumbat, pemakanan tisu saraf terganggu dan kematiannya secara beransur-ansur. Ini sering menyebabkan kehilangan fungsi tertentu dari kawasan yang terjejas, seperti kehilangan kepekaan atau kekuatan otot di lengan / kaki, gangguan ucapan, kemampuan membaca, dll. Strok hemoragik terbentuk lebih jarang.
  2. Infarksi miokardium - berkembang apabila arteri yang memberi makan otot jantung tersumbat. Kematian sel boleh mengakibatkan pecahnya dinding jantung, pengembangan ventrikel yang tidak normal, atau pembentukan parut serat tisu penghubung (dinding fibrosis).
  3. Trombosis kapal besar. Semua tisu dibekalkan dengan darah, nutrien dan oksigen melalui arteri, arteriol dan kapilari. Penutupan arteri besar oleh trombus boleh menyebabkan kekurangan zat makanan pada tisu, diikuti dengan kematian mereka. Penyumbatan vena portal dengan jangkitan trombus juga mungkin - komplikasi yang mematikan ini disebut pylephlebitis. Selalunya ia berkembang dengan latar belakang sirosis hati - peningkatan ukuran organ kerana percambahan tisu penghubung, disertai dengan pelanggaran aliran darah normal.
  4. Pendarahan - komplikasi ini boleh berlaku jika terdapat kapilari yang berubah pada organ dalaman. Kapal yang diubah secara patologi kurang tahan terhadap penurunan tekanan dan pengaruh luaran. Apabila mereka pecah, sejumlah besar darah dapat dilepaskan di rongga di sekitar organ. Yang paling berbahaya adalah pendarahan dari endometrium, hati dan limpa kerana perkembangan kehilangan darah yang besar secara relatif.

Dengan rawatan yang betul, pesakit dengan sindrom Sturge-Weber hidup tidak kurang daripada orang yang sihat. Namun, tidak ada ubat-ubatan atau kaedah rawatan lain yang sepenuhnya dapat mengembalikan kualiti hidup pesakit. Sekiranya tidak ada pencegahan komplikasi dan terapi simptom penyakit yang mencukupi, prognosis hampir selalu tidak baik..

Angiomatosis, penyakit Sturge-Weber: sebab, bentuk, gambaran klinikal dan kursus, rawatan

© Pengarang: A. Olesya Valerievna, Ph.D., doktor praktik, guru universiti perubatan, terutamanya untuk SosudInfo.ru (mengenai penulis)

Angiomatosis difahami sebagai keadaan yang ditunjukkan oleh percambahan saluran darah yang berlebihan, memperoleh ciri-ciri pertumbuhan tumor. Sindrom ini dapat dilihat pada pelbagai penyakit, tetapi biasanya parah..

Angiomatosis menyertai kecacatan perkembangan, muncul pada orang dengan imuniti yang terganggu, dan dapat digabungkan dengan anomali kongenital lain. Fokus percambahan saluran darah terdapat di kulit, organ dalaman, membran otak, sistem vaskular mata, dll..

Bergantung pada kelaziman, angiomatosis tempatan diasingkan, apabila lesi terhad. Biasanya, perubahan seperti itu muncul di satu bahagian badan - di wajah, di hati, selaput lendir organ pencernaan atau pernafasan. Dalam kes lain, angiomatosis memanifestasikan dirinya sebagai lesi sistemik yang secara serentak mempengaruhi kulit, organ dalaman, tulang, dan sistem saraf.

Angiomatosis tempatan biasanya tidak menimbulkan ancaman kepada kehidupan dan berjalan lancar, proses sistemik penuh dengan disfungsi organ vital, gangguan neurologi yang teruk, pendarahan.

Penyebab sebenar percambahan saluran darah seperti tumor belum diperjelaskan, tetapi peranan faktor keturunan, pelanggaran peletakan organ dalam proses perkembangan embrio, diasumsikan. Nilai tertentu diberikan kepada sindrom imunodefisiensi.

Gejala angiomatosis bergantung, pertama sekali, pada penyetempatan lesi. Tanda-tanda yang paling ketara adalah adanya konglomerat kapal yang serupa dengan tumor dengan pelbagai saiz, yang boleh menyebabkan pendarahan. Dengan kerosakan pada sistem saraf pusat, gejala neurologi teruk berkembang, jika mata terlibat, kebutaan mungkin terjadi, dengan angiomatosis organ dalaman, fungsinya terganggu.

angioma tempatan pada wajah (kiri) dan angiomatosis, yang mungkin merupakan tanda penyakit sistemik (kanan)

Pesakit dengan angiomatosis dirawat oleh pelbagai pakar. Sekiranya perubahan itu mempengaruhi kulit, maka pesakit dirujuk ke pakar dermatologi atau pakar bedah, sekiranya berlaku kerosakan pada mata, diperlukan bantuan pakar oftalmologi, penglibatan otak dan membrannya memerlukan penyertaan pakar neurologi.

Rawatan angiomatosis merangkumi intervensi pembedahan dan pendekatan simtomatik, taktik ditentukan oleh penyetempatan dan tingkah laku fokus vaskular, oleh itu, prinsip terapi sangat berbeza pada pesakit yang berbeza. Prognosis bergantung pada bentuk patologi: dalam beberapa kes, cukup baik, pada yang lain - penyakit ini berlanjutan, menyebabkan kecacatan yang teruk, tidak memberi peluang untuk sembuh.

Antara jenis angiomatosis adalah:

  • Angiomatosis meresap, disertai dengan kerosakan sistemik;
  • Angiomatosis retina terpencil;
  • Angiomatosis Kaposi adalah manifestasi ciri sarkoma sindrom imunodefisiensi terhadap latar belakang jangkitan HIV;
  • Angiomatosis Sturge-Weber;
  • Angiomatosis bacillary kerana jangkitan bakteria.

Jelas bahawa pembahagian seperti itu sebahagian besarnya sewenang-wenangnya, kerana angiomatosis bukan hanya boleh menjadi patologi bebas, tetapi juga manifestasi penyakit lain, seperti yang berlaku dengan AIDS, misalnya. Salah satu patologi yang jarang berlaku, tetapi sangat teruk adalah angiomatosis Sturge-Weber, yang akan dibincangkan di bawah..

Angiomatosis Sturge-Weber

Angiomatosis Sturge-Weber (Sturge-Weber) adalah penyakit serius di mana kulit wajah, saluran vaskular mata dan pia mater terjejas. Nama lain untuk jenis angiomatosis ini adalah sindrom ensefalotrigeminal, yang menunjukkan kerosakan pada otak dan kulit di kawasan cabang saraf trigeminal.

Patologi dianggap kongenital, dan agak jarang berlaku - hanya satu bayi dari 100 ribu orang yang sakit. Keterukan lesi dikaitkan tidak banyak dengan manifestasi kulit, tetapi dengan lokasi angioma di mata dan pia mater. Angioma inilah yang menyebabkan kecacatan kekal walaupun pada awal kanak-kanak..

Sebab-sebab perkembangan sindrom Sturge-Weber belum dapat diselesaikan. Para saintis menunjukkan bahawa kedua-dua kesan toksik pada saat pembentukan organ dan tisu di rahim dan mutasi genetik penting..

Dalam kes pertama, pelanggaran pembezaan lapisan embrio luar dan tengah berlaku, dan kesan toksik pada tubuh ibu hamil - alkohol, ubat-ubatan, merokok, ubat-ubatan, jangkitan intrauterin, patologi ekstragenital pada wanita hamil (diabetes mellitus, patologi tiroid, sindrom dysmetabolic). Pengaruh seperti itu sangat berbahaya pada kehamilan 6-9 minggu, ketika berlakunya peletakan dan pembezaan organ dan tisu dalaman..

manifestasi luaran dan serebrum dari angiomatosis Sturge-Weber

Bercakap tentang kecenderungan genetik, kita bermaksud kes-kes penularan sindrom keturunan dengan cara dominan autosomal (tidak berkaitan dengan kromosom seks), juga mungkin untuk mengesan trisomi (nondisjungsi salah satu daripada pasangan kromosom).

Asas penyakit Sturge-Weber dibentuk oleh beberapa pertumbuhan seperti tumor vaskular yang muncul di dalam tisu kepala. Kulit muka, mata, otak terjejas. Angioma pada wajah biasanya unilateral, sebagai peraturan, lapisan otak juga terkena pada sisi yang sama, namun, penglibatan kedua-dua bahagian otak adalah mungkin.

Angiomatosis kawasan muka disebut "flaming nevus" kerana penampilannya yang khas - bintik merah terang dengan sempadan yang jelas. Dalam kes yang teruk, mulut, leher, dan bahagian badan yang lain terlibat. Pia mater menanggung angioma terutamanya di bahagian atas yang meliputi bahagian luar otak. Lebih kerap, formasi seperti ini terdapat di kawasan lobus oksipital dan parietal..

Gejala penyakit Sturge-Weber

Varian klasik dari sindrom ensefalotrigeminal adalah kerosakan serentak pada mata, sistem saraf pusat dan kulit wajah. Manifestasi wajah dikurangkan menjadi pembentukan bintik merah terang yang dapat dilihat pada saat bayi dilahirkan, yang menunjukkan sifat kongenital nevus.

Bergantung pada gabungan manifestasi patologi, beberapa pilihan klinikal dibezakan secara kondisional:

  1. Angioma kulit wajah digabungkan dengan kerosakan pada meninges, glaukoma adalah pilihan.
  2. Lesi wajah yang terpencil sekiranya tidak ada angioma di dalam tengkorak, glaukoma mungkin terjadi.
  3. Lesi terpencil sistem saraf, glaukoma tidak biasa.

Penglibatan muka

Biasanya satu setengah wajah terpengaruh, tempat itu terletak di zon tindakan cabang I-II saraf trigeminal, sehingga kemerahan dinyatakan di bawah mata, di tulang pipi, di dahi, jatuh ke bibir atas. Fokus angiomatosis boleh tersebar tunggal atau bergabung, kemudian mereka berbicara tentang "nevus yang menyala". Kerana perubahan sifat vaskular, apabila ditekan pada kulit, ia akan memudar seperti angioma jenis lain.

Semasa kelahiran, tempat di kulit mungkin berwarna merah jambu, tetapi lama kelamaan ia akan memperoleh warna yang lebih cerah, menjadi merah atau ceri - "port wain noda". Peningkatan secara beransur-ansur dalam ukuran pendidikan adalah mungkin. Hingga 70% pesakit mengalami lesi pada separuh wajah, hampir separuh menderita angioma wajah dalam kombinasi dengan anomali vaskular badan dan kaki.

Selain lesi vaskular pada kulit, antara kemungkinan manifestasi angiomatosis Sturge-Weber adalah tahi lalat, pelanggaran pigmentasi kulit, edema tisu lembut yang terhad, tumor vaskular sejati (hemangioma). Jarang sekali, patologi didiagnosis tanpa ciri khas kulit wajah.

Perubahan neurologi

Angiomatosis pia mater adalah komponen sindrom yang paling penting, yang menentukan tahap keparahan dan prognosis yang buruk. Tanda-tanda kerosakan pada sistem saraf sudah muncul pada tahun pertama kehidupan kanak-kanak, semakin maju, menyebabkan keterbelakangan mental yang teruk, gangguan fungsi motor dan deria.

contoh kerosakan otak yang teruk a. Sturge-Weber pada kanak-kanak berusia 2 tahun

Tanda-tanda klinikal angiomatosis meninges:

  • Sindrom konvulsi - kejang umum, pengecutan ekstremitas yang bertentangan dengan separuh otak yang terjejas, ketidakhadiran (sawan jangka pendek tanpa sawan, ketika pesakit kelihatan membeku, "tidak hadir" selama beberapa saat atau minit);
  • Gangguan perkembangan mental dan tingkah laku;
  • Hemiparesis dan kelumpuhan pada bahagian yang bertentangan dengan tapak kerosakan otak, kelemahan otot anggota badan;
  • Penurunan kepekaan kulit di bahagian yang bertentangan dengan kerosakan pada meninges.

Gejala neurologi dikaitkan dengan kesan pertumbuhan vaskular pada pia mater pada korteks serebrum, kerengsaan neuron yang menyebabkan kejang. Tekanan intrakranial yang meningkat menimbulkan sakit kepala jenis migrain yang kerap.

Mampatan kawasan otak menyumbang kepada nekrosis, atrofi, percambahan unsur glial (serupa dengan sklerosis), pemendapan garam kalsium, yang secara signifikan mengganggu fungsi otak hingga demensia. Angiomatosis kongenital meninges boleh menyebabkan hidrosefalus.

Sebilangan besarnya, dengan sindrom Sturge-Weber, ruang emosi menderita. Pesakit memperoleh ciri keperibadian psikopatologi: mereka berkulit putih, sering dan tidak masuk akal, mudah terdedah kepada serangan, pendendam, egosentrik, yang mempengaruhi proses pendidikan dan komunikasi dengan ketara.

Dengan latar belakang penurunan kecerdasan, ingatan dan perhatian yang menderita, mengajar anak-anak menjadi sangat sukar atau mustahil kerana kebodohan atau kebodohan. Pada orang dewasa, terdapat penurunan kemampuan intelektual secara beransur-ansur, berkembang dari kejang ke kejang. Perubahan tingkah laku juga berlaku antara kejang.

Manifestasi angiomatosis berbahaya otak pia mater boleh menjadi status epileptikus, apabila kejang mengikuti satu sama lain, mencegah tubuh pulih sekurang-kurangnya sebahagiannya. Keadaan ini memerlukan rawatan segera, boleh menyebabkan edema serebrum dan kematian pesakit..

Gejala mata

Kerosakan mata terdiri daripada pembentukan angioma saluran vaskular mata, yang menyebabkan peningkatan tekanan intraokular dan glaukoma. Konglomerat vaskular mengganggu aliran normal cecair intraokular, dan hidrofthalmos berlaku. Glaukoma dapat dinyatakan sejurus selepas kelahiran atau berkembang kemudian..

Kekalahan tisu mata disertai dengan penurunan ketajaman penglihatan secara progresif, kehilangan bidangnya. Dengan glaukoma, terdapat kemungkinan tinggi atrofi dan detasmen retina, yang berbahaya dengan kehilangan penglihatan sepenuhnya..

Kursus klasik angiomatosis Sturge-Weber dapat dikesan pada sekitar seperlima pesakit, sementara dalam kes lain, kombinasi tanda klinikal yang sangat beragam diperhatikan, yang memungkinkan untuk mengenal pasti 10 bentuk patologi. Yang paling ringan dan disukai secara prognostik dianggap sebagai varian abortif sindrom ensefalotrigeminal, luka kulit terpencil pada wajah apabila otak tidak terjejas oleh proses patologi.

Prinsip rawatan

Untuk membetulkan gangguan pada sindrom ensefalotrigeminal, rawatan ubat digunakan, walaupun campur tangan pembedahan juga dapat dilakukan. Operasi ini ditunjukkan untuk menghilangkan kecacatan kosmetik yang signifikan pada wajah, menghilangkan angioma di dalam tengkorak, yang ditunjukkan oleh gangguan neurologi yang teruk.

Rawatan perubatan angiomatosis bertujuan terutamanya untuk memerangi epilepsi. Seduxen digunakan untuk serangan, asid valproat, depakin, finlepsin, carbamazepine diresepkan untuk masa yang lama. Memandangkan bahawa antikonvulsan tidak menghilangkan sumber impuls berlebihan di otak, epilepsi seperti itu sering menjadi tahan terhadap rawatan standard, oleh itu, pesakit diberi kombinasi beberapa ubat sekaligus.

Dengan angioma meninges yang besar, terapi sinar-X adalah mungkin untuk mengurangkan jumlah pertumbuhan; jika ditunjukkan, rawatan kejang saraf dilakukan.

Diuretik (furosemide, mannitol) boleh digunakan untuk mencegah edema serebrum dan hipertensi intrakranial yang teruk. Dengan peningkatan glaukoma, diuretik, titisan mata azopt, alfagan diresepkan. Perubahan tingkah laku, masalah psikologi, penurunan intelektual memerlukan pelantikan psikotropik dan penenang.

Dalam proses merawat kanak-kanak dengan kerosakan pada meninges, kesukaran yang signifikan mungkin timbul dengan pendidikan, interaksi yang betul dengan anak. Kecacatan intelektual yang teruk, kelewatan yang ketara dalam perkembangan mental boleh menjadikan komunikasi dengan pesakit tidak mungkin.

Sekumpulan pesakit khas dari sudut pendidikan dan latihan boleh terdiri daripada pesakit kecil di mana penyakit Sturge-Weber hanya mempunyai manifestasi kulit. Di satu pihak, ketiadaan glaukoma dan sistem saraf yang sihat menunjukkan prognosis yang baik, di sisi lain, bintik merah di wajah menimbulkan ketidakselesaan kosmetik yang hebat dan boleh menyebabkan tingkah laku yang tidak sesuai dari pihak lain.

Kanak-kanak dengan bentuk angiomatosis Sturge-Weber yang terpencil belajar di sekolah biasa, kerana akal mereka tidak menderita. Guru memainkan peranan penting dalam proses penyesuaian sosial, dan merekalah yang memainkan peranan mereka yang mengajar rakan sebaya mereka untuk tidak melihat perubahan luaran yang jelas. Sekiranya anda tidak melakukan kerja aktif dengan rakan sekolah dan anak itu sendiri, maka prasyarat serius akan timbul untuk mengubah watak anak yang awalnya sihat mental, hingga kemurungan, neurosis dan psikopati.

Antara komplikasi penyakit Sturge-Weber adalah kebutaan, gangguan peredaran darah di otak dengan kelumpuhan, demensia kerana kelewatan tajam dalam perkembangan mental. Status epileptikus dan edema serebrum boleh membawa maut.

Prognosis untuk angiomatosis Sturge-Weber tidak baik kerana kemungkinan berlakunya komplikasi, perkembangan kebutaan yang kerap dan keterbelakangan mental. Hanya bentuk patologi yang disertai dengan bintik-bintik terpencil pada kulit yang dapat dianggap baik..

Sindrom Sturge-Weber

Sindrom Sturge-Weber adalah angiomatosis kongenital yang mempengaruhi kulit, organ penglihatan, dan sistem saraf pusat. Ia ditunjukkan oleh pelbagai angioma kongenital di kawasan muka, sindrom epilepsi berterusan, glaukoma, oligofrenia, dan gejala neurologi dan oftalmologi lain. Semasa diagnosis, sinar-X tengkorak, CT atau MRI struktur serebrum, oftalmoskopi, pengukuran tekanan intraokular, gonioskopi, ultrasound mata dilakukan. Rawatan merangkumi terapi antiepileptik, rawatan glaukoma konservatif dan pembedahan, terapi simptomatik. Prognosis dalam banyak kes adalah buruk.

  • Punca sindrom Sturge-Weber
  • Gejala sindrom Sturge-Weber
  • Diagnostik sindrom Sturge-Weber
  • Rawatan dan prognosis sindrom Sturge-Weber
  • Harga rawatan

Maklumat am

Sindrom Sturge-Weber adalah lesi angiomatous kongenital yang jarang terjadi pada membran serebrum, kulit dan mata. Kelazimannya berada pada tahap 1 kes per 100 ribu penduduk. Untuk pertama kalinya seorang pesakit dengan sindrom seperti ini dijelaskan pada tahun 1879 oleh Sturge, kemudian pada tahun 1922 Weber menunjukkan tanda-tanda radiologi yang dikesan dalam sindrom ini. Pada tahun 1934, Krabbe mencadangkan bahawa pesakit, bersama dengan angioma kulit, mengalami angiomatosis membran serebrum. Sebagai penghormatan kepada penyelidik ini, penyakit ini dinamakan sindrom Sturge-Weber-Crabbe. Oleh kerana fakta bahawa angioma wajah dilokalisasi di kawasan pemeliharaan kulit oleh cabang saraf trigeminal 1 dan 2, dalam neurologi, penyakit ini juga dikenal sebagai angiomatosis ensefalotrigeminal. Bersama dengan neurofibromatosis Recklinghausen, sindrom Louis-Bar, sklerosis tuberous, penyakit Hippel-Lindau, dan lain-lain, sindrom Sturge-Weber termasuk dalam kumpulan phakomatoses - penyakit neurokutaneus progresif.

Punca sindrom Sturge-Weber

Sindrom Sturge-Weber berlaku akibat pelanggaran perkembangan embrio, yang menyebabkan kegagalan dalam pembezaan lapisan ecto- dan mesodermal. Sebilangan besar kes adalah permulaan sindrom sporadis, jarang berlaku warisan autosomal (tidak berkaitan dengan seks) atau resesif dengan penembusan separa. Kes sporadis dianggap disebabkan oleh kesan buruk pada janin semasa tempoh embrio. Keracunan eksogen dan endogen wanita hamil, termasuk nikotin, alkohol, ubat-ubatan, pelbagai ubat, boleh menjadi faktor berbahaya; jangkitan intrauterin; gangguan dismetabolik pada ibu hamil (contohnya, diabetes mellitus atau hipertiroidisme tanpa pampasan).

Substrat morfologi penyakit ini adalah angiomatosis - pembentukan dan pertumbuhan beberapa tumor vaskular (angioma) yang terletak pada kulit wajah dan pada membran serebrum. Sebagai peraturan, angiomatosis membran mempengaruhi bahagian cembung mereka, lebih sering diperhatikan di zon oksipital dan parietal. Biasanya, angiomatosis muka dan angiomatosis meninges mempunyai lokasi homolateral, iaitu, mereka berada di sisi yang sama. Walau bagaimanapun, sifat lesi dua hala sering diperhatikan. Proses degeneratif berkembang pada tisu serebrum yang terletak di bawah bahagian membran angiomatous yang berubah, atrofi dan pertumbuhan glia yang berlebihan berlaku, kalsifikasi terbentuk.

Gejala sindrom Sturge-Weber

Tanda paling mencolok yang mencirikan sindrom Sturge-Weber adalah angiomatosis pada kulit wajah. Pada semua pesakit, tempat vaskular adalah kongenital. Ia boleh bertambah besar dari masa ke masa. Ini dilokalkan, sebagai peraturan, di wilayah zigomatik dan infraorbital. Menjadi pucat pada tekanan. Pada awalnya ia mempunyai warna merah jambu, kemudian ia memperoleh warna merah terang atau merah-ceri. Penampilan dan kelaziman angioma berbeza, ia boleh menjadi fokus kecil yang tersebar atau bergabung menjadi satu tempat besar, yang disebut. "Flaming nevus". Angiomatosis dapat menutup rongga hidung, faring, dan rongga mulut. Dalam 70% kes sindrom, angiomatosis adalah sepihak. Dalam 40% perubahan pada wajah digabungkan dengan angioma batang dan kaki. Gejala dermatologi lain juga mungkin berlaku: hemangioma kongenital, pembengkakan tisu lembut tempatan, nevi, kawasan hipo- dan hiperpigmentasi. Menurut beberapa laporan, dalam 5% kes, sindrom Sturge-Weber berlaku tanpa ciri "flaming nevus" pada wajah.

Dari 75% hingga 85% kes angiomatosis ensefalotrigeminal berlaku dengan sindrom kejang, memulakan pada tahun pertama kehidupan. Dicirikan oleh kejang jenis Jackson, di mana kejang menutupi anggota badan, kontralateral (berlawanan) dengan lokasi angiomatosis membran serebrum. Epilepsi membawa kepada keterbelakangan mental, oligofrenia, dalam beberapa kes hingga kebodohan. Hydrocephalus, hemiparesis, dan hemiatrophy of angioma meningeal kontralateral boleh berlaku.

Dari sisi organ penglihatan, angioma choroid, heterochromia iris, hemianopsia, koloboma dapat diperhatikan. Kira-kira satu pertiga pesakit didiagnosis dengan glaukoma, yang menyebabkan kelegapan kornea, dan dalam beberapa kes membawa kepada pembentukan hidrofthalmos. Dalam beberapa kes, sindrom Sturge-Weber digabungkan dengan displasia tengkorak wajah, yang ditunjukkan oleh asimetri wajah; pada orang lain - dengan penyakit jantung kongenital.

Triad manifestasi sindrom patognomonik ("flaming nevus", gangguan penglihatan, gejala neurologi) diperhatikan hanya pada seperlima pesakit. Dalam kes lain, kombinasi gejala berbeza dengan ketara, dan oleh itu, sehingga kini, 10 bentuk klinikal sindrom Sturge-Weber telah dikenal pasti. Varian sindrom abortif tidak jarang berlaku, di mana gejala klinikal dinyatakan hanya sebahagian dan tahap sederhana.

Diagnostik sindrom Sturge-Weber

Adalah mungkin untuk mendiagnosis sindrom Sturge-Weber dengan gabungan ciri khas: kehadiran angiomatosis kulit muka, sawan epilepsi dan manifestasi neurologi lain, serta patologi oftalmik (terutamanya glaukoma). Pencarian diagnostik dilakukan secara kolektif oleh pakar neurologi, ahli epileptologi, pakar oftalmologi dan ahli dermatologi.

Ketika melakukan sinar-X tengkorak, terdapat zona kalsifikasi korteks, yang memiliki bentuk kontur berganda, seolah-olah mengelilingi konvolusi di kawasan lesi serebrum. Imbasan CT otak membayangkan kawasan kalsifikasi yang lebih luas daripada yang ditunjukkan oleh sinar-X. MRI otak mendedahkan kawasan degenerasi dan atrofi bahan serebrum, penipisan korteks; memungkinkan untuk mengecualikan penyakit lain (tumor intraserebral, abses otak, sista serebrum).

Electroencephalography memungkinkan untuk menentukan sifat aktiviti bioelektrik otak dan mendiagnosis aktiviti epi. Pemeriksaan oftalmologi terdiri daripada memeriksa ketajaman penglihatan, perimetri, mengukur tekanan intraokular, oftalmoskopi dan gonioskopi (sambil mengekalkan ketelusan kornea), biometrik ultrabunyi mata, imbasan AV.

Rawatan dan prognosis sindrom Sturge-Weber

Tidak ada rawatan yang berkesan untuk sindrom Sturge-Weber. Terapi bertujuan menghentikan manifestasi utama. Terapi antikonvulsan dengan valproat, karbamazepin, levetiracetam, topiramate.

Episyndrome sering tahan terhadap rawatan antiepileptik yang berterusan, yang memerlukan pertukaran dari monoterapi ke kombinasi dua ubat. Salah satu kaedah rawatan adalah penyinaran sinar-X tengkorak di kawasan yang terkena angiomatosis. Menurut petunjuk ahli bedah saraf, masalah rawatan pembedahan epilepsi dapat dipertimbangkan.

Rawatan glaukoma terdiri daripada penyerapan titisan mata yang mengurangkan rembesan cairan intraokular: brimonidine, timolol, dorzolamide, brinzolamide, dan lain-lain. Walau bagaimanapun, terapi konservatif seperti ini sering tidak berkesan. Dalam kes sedemikian, pakar bedah oftalmik melakukan rawatan glaukoma pembedahan: trabekulotomi atau trabekulektomi.

Malangnya, dengan klinik yang jelas, sindrom Sturge-Weber mempunyai prognosis yang tidak baik. Sindrom epilepsi yang tidak terkawal membawa kepada oligofrenia yang teruk. Kemungkinan kehilangan penglihatan, gangguan vaskular intrakranial, memerlukan kemungkinan terkena strok.

Sindrom Sturge-Weber

"KISS ANGEL" ATAU Secara ringkas mengenai sindrom Sturge-Weber

Sebilangan besar tanda lahir selamat untuk bayi, termasuk bintik-bintik ungu-merah tunggal (disebut "ciuman malaikat"), tetapi sehingga seperempat bayi dengan tanda seperti itu mempunyai sindrom Sturge-Weber. Sebilangan besar pesakit dengan sindrom Sturge-Weber cukup berjaya dalam hidup. Pada masa yang sama, sindrom Sturge-Weber dapat disertai oleh gangguan neurologi dalam bentuk hemiparesis, hemianopsia, keterbelakangan mental, ADHD, epilepsi simptomatik..

Apa itu sindrom Sturge-Weber?

Sindrom Sturge-Weber (encephalotrigeminal angiomatosis) adalah penyakit neuro-kulit sporadis (phakomatosis) dengan berlakunya angioma (tumor vaskular jinak) pada pia mater dan kulit wajah, biasanya dalam penyahtinjaan cabang oftalmik dan rahang atas saraf trigeminal (walaupun angiomas juga dapat hadir badan manusia, lebih kerap di bahagian atas badan). Lesi kulit dan pia mater adalah sepihak (kira-kira 85% kes) atau dua hala (kira-kira 15% kes).

Komplikasi psikoneurologi

  • Gangguan pergerakan (hemiparesis)
  • Gangguan visual (hemianopsia, katarak, glaukoma, detasmen retina)
  • Terencat akal
  • Gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD)
  • Epilepsi simptomatik

Kod penyakit dalam pangkalan data penyakit keturunan manusia MIM ID 185300 (STURGE-WEBER SYNDROME; SWS, English).

Seberapa biasa sindrom Sturge-Weber?

Ini adalah penyakit yang agak jarang berlaku (1 dari 50,000), yang sama juga berlaku pada kanak-kanak lelaki dan perempuan..

Berapa banyak orang dengan sindrom Sturge-Weber pada umumnya di dunia dan di negara kita, tidak diketahui. Kejadian penyakit ini berbeza-beza dalam jarak yang cukup luas - dari 1 dari 40,000 hingga 1 dari 400,000 orang dalam populasi..

Apakah punca perkembangan sindrom Sturge-Weber?

Perkembangan sindrom Sturge-Weber disebabkan oleh pelanggaran perkembangan embrio normal pada 6-9 minggu perkembangan kehamilan janin, iaitu selama 2 bulan pertama kehamilan. Angioma terbentuk dari sisa-sisa plexus choroid, yang tetap berada di kawasan kepala tiub saraf.

Sejumlah pakar mengaitkan penyebab perkembangan penyakit ini dengan mutasi gen pada kromosom 4q..

Sindrom Sturge-Weber dicirikan oleh apa yang disebut mozaik genetik somatik, di mana sebilangan sel tisu manusia mempunyai mutasi genetik kausal, sementara yang lain tidak, iaitu, mereka sihat. Bergantung pada sel mana yang lebih banyak (dengan atau tanpa mutasi), keparahan penyakit dan kadar perkembangannya berbeza pada pesakit yang berbeza..

Oleh itu, pada tahun 2002 ditunjukkan bahawa mutasi (pembalikan parasentrik pada kromosom 4q) berlaku pada kira-kira 40% sel-sel meninges otak dan di lebih daripada 50% sel-sel di kawasan "nevus menyala" berwarna wain pada kulit wajah atau kepala.

Di keluarga lain, pesakit dengan sindrom Sturge-Weber didapati mengalami mutasi lain - trisomi 10 kromosom, yang dijumpai dalam sel di kawasan "nevus yang menyala" dan tidak hadir pada sel kulit normal.

Dalam sebilangan kes klinikal, sindrom Sturge-Weber dikaitkan dengan phakomatosis lain - sindrom Klippel-Trenone-Weber.

Apakah risiko mewarisi sindrom Sturge-Weber?

Risiko mewarisi penyakit ini rendah. Mutasi gen sporadis (disebut mutasi de novo) berlaku pada kumpulan sel tertentu dari meninges, saluran otak, dan kulit.

Apakah manifestasi klinikal sindrom Sturge-Weber?

Penyakit ini dapat menampakkan dirinya sebagai luka kulit yang terpencil, lesi gabungan kulit dan sistem saraf pusat (otak), serta organ penglihatan (mata).

Apakah kerosakan otak?

Dalam penyakit ini, terdapat rangkaian saluran darah yang berkembang secara patologi, sering terletak di zon persarafan saraf trigeminal (trigeminal). Perlu diingat bahawa saraf trigeminal melindungi bukan sahaja wajah, tetapi juga meninges. Oleh itu, pengembangan pembuluh darah yang serupa juga mungkin berlaku pada meninges di sisi yang sama dengan bintik di wajah. Dengan banyaknya pembuluh darah meninges yang patologi berkembang (contohnya, dengan peningkatan suhu badan, termasuk yang disebabkan oleh vaksinasi, terlalu panas di bawah sinar matahari terbuka atau mandi), kerengsaan korteks (benda kelabu) otak adalah mungkin, yang menyebabkan perkembangan serangan epilepsi.

Manifestasi neurologi sindrom Sturge-Weber berbeza bergantung pada lokasi angioma pia mater, yang paling sering terletak di lobus parietal dan oksipital..

Hydrocephalus (semasa kelahiran dan bayi) atau hipertensi intrakranial (pada kanak-kanak dan orang dewasa) berkembang dalam sindrom Sturge-Weber kerana gangguan aliran keluar kerana angioma intraserebral, baik terkalsifikasi dan tidak terkalsifikasi.

Memandangkan sifat lesi otak, yang berbeza-beza pada pesakit yang berbeza dengan sindrom Sturge-Weber, risiko mengembangkan epilepsi fokal gejala adalah tinggi (70-75%).

Kerencatan mental bukanlah gejala wajib sindrom Sturge-Weber, tetapi merupakan akibat dari gangguan berulang sirkulasi serebrum, jika ada, dan epilepsi simptom yang didiagnosis dan farmakoresen terlambat, jika ia telah berkembang. Oleh itu, pesakit harus didaftarkan dengan pakar neurogenetik dan ahli neurologi-epileptologi, agar perkembangan anak berjalan sesuai dengan usia dan masa depan..

Penting untuk diingat bahawa pelantikan ubat vaskular, yang sering diresepkan secara tidak munasabah kepada kanak-kanak tahun pertama kehidupan di poliklinik kanak-kanak tempatan, tidak ditunjukkan dalam sindrom Sturge-Weber.

Patologi mata apa yang mungkin berlaku dengan sindrom Sturge-Weber?

Sindrom Sturge-Weber sering disertai dengan perkembangan glaukoma pada usia berapa pun. Hemangioma bola mata akhirnya boleh menyebabkan degenerasi epitel retina, degenerasi kistik, detasmen retina dan kehilangan penglihatan, oleh itu, seorang kanak-kanak, remaja atau orang dewasa yang menderita penyakit ini memerlukan pemerhatian dispensari oleh pakar oftalmologi.

Fundus pesakit dengan bintik-bintik berwarna wain di wajah (sindrom Sturge-Weber), rumit oleh penyumbatan urat retina pusat, hemangioma retina koroidal difus, glaukoma [Hoyt, William Fletcher, 1926; Perpustakaan Pendidikan Maya Neuro-Oftalmologi: NOVEL]

Kaedah diagnostik apa yang ditunjukkan untuk sindrom Sturge-Weber?

Kaedah pemeriksaan penyakit ini termasuk:

  • angiografi arteri serebrum, urat dan sinus (MR-angiografi dan SCT-angiografi adalah yang paling optimum, kerana ia adalah teknik yang tidak invasif dan boleh digunakan pada kanak-kanak dan orang dewasa); tanda-tanda ciri sindrom Sturge-Weber: ketidakcekapan vena kortikal dangkal, sinus dural kosong, kura-kura patologi urat;
  • tusukan lumbal dengan pengumpulan cecair serebrospinal berikutnya untuk penyelidikan (dicirikan oleh peningkatan protein),
  • tomografi terkomputer (CT) otak (lebih disukai tomografi terkompilasi spiral multislice - MSCT); tanda-tanda ciri sindrom Sturge-Weber: kalsifikasi intraserebral, gejala "rel kereta api", atrofi kortikal, pengembangan abnormal rangkaian vena plexus koroid dari ventrikel lateral;
  • pengimejan resonans magnetik - MRI otak (lebih baik MRI dengan kontras gadolinium); tanda-tanda ciri: pengembangan plexus choroidal, oklusi sinus vena, atrofi kortikal, demyelinasi otak genesis distrofi;
  • tomografi dikira pelepasan foton tunggal (SPECT); tanda-tanda ciri: kawasan hiperfusi bahan otak (pada peringkat awal perkembangan penyakit), kawasan hipoperfusi otak (pada peringkat akhir perkembangan penyakit);
  • tomografi pelepasan positron (PET); tanda-tanda ciri: kawasan hipometabolisme otak;
  • pemantauan EEG video (VEM); tanda-tanda ciri: penurunan daya aktiviti bioelektrik otak, aktiviti epileptiform polyfocal, yang diwakili terutamanya oleh paroxysms gelombang tinggi theta dan delta.

MRI otak dengan kontras pada pesakit dengan sindrom Sturge-Weber: angiomatosis vena ppt leptomeningeal, hemiatrophy hemisfera serebrum di sisi malformasi vena. Secara klinikal, pesakit mempunyai noda port-anggur di wajah di kawasan pemeliharaan saraf trigeminal (di sisi perubahan MRI yang terungkap) dan sawan epilepsi

MRI rutin (daya kurang dari 1.5 Tesla, ketebalan bahagian lebih dari 1 mm) otak untuk mendiagnosis sindrom Sturge-Weber sedikit maklumat (terutama untuk kawasan lesi kecil), kerana kajian ini harus dilakukan oleh pakar neuroradiologi dengan latihan khas mengenai ciri-ciri kurus ( dengan ketebalan 1 mm) mengimbas permukaan otak. Pada masa yang sama, pengimejan resonans magnetik itu sendiri mesti cukup kuat - sekurang-kurangnya 1.5 Tesla.

Pemeriksaan klinikal pesakit dengan sindrom Sturge-Weber

Orang dengan sindrom Sturge-Weber harus dipantau oleh pasukan doktor multidisiplin yang terlatih dalam diagnosis dan rawatan sindrom neurokutaneus keturunan, yang merangkumi:

  • pakar dermatologi,
  • pakar neurologi,
  • pakar bedah saraf,
  • pakar neuropsikologi (ahli psikologi),
  • pakar oftalmologi,
  • pakar bedah vaskular.

Sekiranya anak anda atau anda baru-baru ini didiagnosis menghidap sindrom Sturge-Weber - anda mungkin mempunyai banyak persoalan mengenai komplikasi apa yang boleh timbul terhadap latar belakang penyakit ini, apakah pemeriksaan dan rawatan perubatan yang berkesan.

Dalam kes ini, kami mengesyorkan agar anda membiasakan diri dengan artikel Berguna yang disediakan oleh kakitangan Pusat Neurologi untuk Epileptologi, Penyelidikan Neurogenetik dan Otak di Klinik Universiti Universiti Perubatan Negeri Krasnoyarsk. Prof. V.F. Voino-Yasenetsky, yang mempunyai pengalaman praktikal dalam menguruskan pesakit dengan patologi ini.

Di samping itu, anda boleh memohon perundingan sepenuh masa dengan pakar pusat kami.

1 Pengarang:
Natalya Alekseevna Schneider, MD, DSc, Profesor, Ketua Pusat Neurologi Epileptologi, Neurogenetik dan Penyelidikan Otak di Klinik Universiti, Ketua Jabatan Genetik Perubatan dan Neurofisiologi Klinikal, Institut Pendidikan Pascasiswazah, KrasGMU dinamakan Prof. V.F. Voino-Yasenetsky

1Sumber:
- Schneider N.A., Shapovalova E.A. Epidemiologi phakomatosis // Buletin Hospital Klinikal №51. - 2011. - Jilid IV, №2-3.- Hlm.46-54.
- Schneider N.A., Shapovalova E.A., Chesheiko E.Yu., Molgachev A.A., Khamraeva E.Kh. Pemerhatian klinikal mengenai diagnosis akhir kerosakan otak pada wanita berusia 35 tahun dengan sindrom Sturge-Weber. Buletin Hospital Klinikal No. 51. - 2011. - Jilid IV, No. 2-3.- Hlm.108-112.
- Kisah Ryan // Hospital Kanak-kanak Boston https: /. /az/Site2944/mainpageS2944P6.html

Pautan berguna:

  • Yayasan Sturge-Weber www.sturge-weber.org
  • Komuniti Sindrom Sturge-Weber swscommunity.org
  • Hunter's Dream for a Cure Foundation www.huntersdream.org
  • Kennedy Krieger Institute www.kennedykrieger.org
  • Perubatan Johns Hopkins www.hopkinsmedicine.org
  • Imej Dermatologi Universiti Johns Hopkins Atlas dermatlas.med.jhmi.edu/derm
  • Yayasan Tanda Lahir Vaskular www.birthmark.org
  • Johns Hopkins Jabatan Neurologi / Bedah Saraf www.neuro.jhmi.edu
  • Halaman Maklumat Sindrom NINDS Sturge-Weber www.ninds.nih.gov/disorders/sturge_weber/sturge_weber.htm
  • STURGE WEBER Foundation UK www.sturgeweber.org.uk
  • Komuniti Sindrom Sturge-Weber Kanada www.swscommunitycanada.org
  • Cari PubMed untuk Sturge-Weber www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/

© Hak cipta terpelihara. Pautan ke pengarang dan sumber diperlukan


Artikel Seterusnya
Awas tanda-tanda pertama strok